南国早报南宁讯(记者 张若凡)11月6日，记者从自治区人民医院获悉，该院检验科医务人员发现的世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，日前在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的DNA数据库注册成功。这为全球的医务工作者在临床上避免地贫患儿降生及科学研究提供了新的参考信息。

　　该基因于2011年被该院检验科李友琼等医务人员首次发现。携带者是当时到该院做产前检查的一名孕妇。经过血红蛋白电泳分析、地贫基因筛查分析等多种手段，最终于2012年底才完成基因的鉴定工作，并确定为世界首例缺失型α地中海贫血突变基因(本报曾作报道)。

　　据了解，基因缺失和基因突变是两种导致地中海贫血的原因。大片段缺失的α地中海贫血，目前世界仅发现20余种。中国南方人群中常见的有东南亚型缺失、泰国型缺失。

　　广西发现的新突变基因在美国DNA数据库注册成功，目前已正式对外开放数据查询，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时能为世界各国的医务人员提供新的参考信息，在临床上避免地贫患儿的降生，并促进相关的科学研究。