新华网南宁11月8日电(记者 翁晔)11月7日、8日，为更好地推广和提高新生儿疾病筛查技术的应用，掌握相关疾病最新的诊断和治疗进展，全国新生儿疾病筛查诊治学习班在广西举行。在学习班期间，来自全国各地的130余名医护人员将围绕国际新生儿筛查进展、新生儿筛查实验室管理和质量控制、遗传代谢病的饮食治疗等课题进行研究讨论。

　　出生缺陷是全世界都非常关注的重大公共卫生问题，我国是世界出生缺陷率最高发地区之一。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》，估计目前中国出生缺陷发生率在5.6%左右，即每年新增出生缺陷数约90万例。其中，遗传因素影响的约占10%-25%，80%以上的罕见疾病都是由于遗传和基因缺陷所致。

　　对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的‘三道防线’。

　　“在广西，地中海贫血、蚕豆病、甲基丙二酸血症等都是常见多发的新生儿疾病。”广西壮族自治区妇幼保健院专家陈荣誉介绍，对于一些无特殊治疗方法的疾病，新生儿疾病筛查是早期诊断、预防的重点。

　　据介绍，新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过一定的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

　　目前，我国规定新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和听力障碍等。新生儿筛查一般在婴儿出生后三天内进行，通过采集足跟血来进行检测。