当代生活报讯(记者 梁乾胜 实习生 黄婉茜 韦光勇)猫叫综合症、天使综合症及雅各布森综合症，你听说过吗？11月7日，全国新生儿疾病筛查培训班在自治区妇幼保健院举行，记者从会上了解到，今年4月以来，该院通过基因芯片检测手段，诊断出了许多老百姓以前没听过的罕见疾病。你以前可能也见到过这些疾病，但当时不懂，今天就看看本报的报道了解一下吧！

基因诊断相关知识。图片来源：当代生活报

　　猫叫综合症 哭声像猫叫一样

　　一名9个月大的小宝宝，出生不久就住进了新生儿病区，根据当时的临床表现，医生诊断为肺炎。然而这位宝宝除了有肺炎的症状之外，他还有些异常表现，如哭声比较弱，反应低，哭声呈猫叫状，手指弯曲，眼际宽，面容畸形。

　　“虽然说当时患儿住院的原因是肺炎，但根据他这个临床表征，后来我们给他做了基因芯片检测，发现是5号染色体上缺了几兆的片段，根据诊断的结果和他临床的表现，我们诊断他是猫叫综合症。”广西妇产医院遗传代谢中心实验室专家陈荣誉说。

　　陈荣誉说：“毕竟是基因遗传物质的改变，缺了那么一大段，不可能像感冒一样吃点药就治愈，但是去康复科康复的话，还是能够有所改善的。”

　　疾病档案

　　“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，在国内外均很少见。

　　发病率：2万-5万分之一

　　症状：患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，最突出的是新生儿哭声似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。

　　天使综合症 爱笑也是一种病

　　柳州一名9个月大的小女孩，父母发现她发育落后，肌肉无力，运动发育迟缓。今年7月12日来到自治区妇幼保健院就诊。

    医生发现她肌张力低下，大脑发育不良，智力、运动神经发育迟缓，通过基因芯片检测之后，发现是患了天使综合症。“天使综合症患者的笑容，会使你感觉非常舒服的笑，你会觉得她笑得很灿烂。”陈荣誉说，“天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。

　　疾病档案

　　天使综合症一种基因缺陷而造成的疾病，主要由母源性15q11.2-13缺失或者单亲二倍体所致。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。

　　发病率：1.2万-2万分之一

　　症状：严重运动障碍、智力低些、肌张力低下、语言障碍、癫痫、大笑、以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

　　雅各布森综合症 孩子的智力低下

　　50岁的老李，是南宁市吴圩镇人，今年9月5日，他带着4个孩子到广西妇产儿童医院做检查。让医生感到震惊的是，老李的这4个孩子都智力低下。

　　广西妇产儿童医院小儿内分泌专科主任、遗传代谢中心实验室主任陈少科免费为4个孩子做了检查。最近，医院检查最终有了结果，诊断为雅各布森综合症。

　　陈荣誉说，随后给4个孩子的父母做检查发现，两人都是平衡易位的携带者(平衡易位：比如说一个人有23对染色体，它其中12号染色体上的末端一段跑到22号染色体的末端一段，然后22号的一段又跑到12号染色体上，就是说互相有一段交叉了。)携带者跟常人一样，因为它没有什么缺失，只是这一段跑到那一段。但是遗传到下一代的时候，它就可能造成这种物质上的不平衡了，所以，就会生出智力低能儿。

　　“这种病很难治。”陈少科主任医师说，只能产前阻断它，发现胎儿有这种病就打掉。

　　疾病档案

　　雅各布森综合症是一种跟智力发育相关的疾病，是一种比较少见的病。主要诱因是，基因组的缺失，基因组上11号染色体上的一个区域的缺失。

　　发病率：10万分之一

　　症状：听力正常，语言发育落后，痴呆，发黄，耳位低，通掌，眼裂细长，肘外翻，特殊面容，有家族史。

　　基因芯片检测 这样发现罕见遗传病

　　今年4月开始，自治区妇幼保健院运用基因芯片来检测疑难杂症，到目前为止，已经检测了220例，阳性占20%。如：雅各布森综合症、猫叫综合症、天使综合症等。

　　“用传统的检测方法，你只能检测出低于3%的阳性率，但是采用基因芯片手段来检测，大概能检测出15%-30%阳性率，在以前，我们没有芯片是没法检测的。基因芯片检测能够检测整个基因组的一个遗传物质是否缺失，或重复，我们现在用的芯片能够检测出245种疾病。”陈荣誉说。

　　据介绍，目前在医院，可以用测序、MLPA以及基因芯片等技术手段来发现罕见遗传性疾病。

　　单基因遗传病是指由单一基因突变导致的遗传性疾病，其中遗传代谢病较为常见，已经发现的遗传代谢病超过500种，包括氨基酸，有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

　　“目前，医院经开展的单基因病诊断项目主要集中在遗传代谢病，如G6PD缺乏症、本丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、假肥大营养不良、希特林蛋白综合症、软骨发育不全、眼皮肤白化病、肾病综合症(经典型)等单基因病的基因诊断及产前诊断。”陈荣誉说，同时根据患者的临床表现及医生诊断，为患者提供其他遗传病的诊断。

　　罕见遗传病离我们有多远？

　　据介绍，可识别的遗传病(不包括常见病)约占总人口的3%-7%，遗传病患儿占儿科住院病人的10%，占新生儿ICU的30%。

　　严重致死致残致愚的遗传病主要包括全部的染色体病例，67种基因组病以及部分单基因病，其新生儿发病率2%。

　　“常染色体遗传模式是基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病几率相等。”陈荣誉说，致病基因只有在纯合状态下才会致病。患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，生出患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

　　也有市民会疑问，如果谈婚论嫁了，我怎样才能知道跟对方结婚之后生的小孩是否会有遗传病呢？

　　“二代测序能够一次性针对几百种单基因病进行检测，但是由于目前技术还不成熟，成本高、样本量不足，还没有应用到临床中。”陈荣誉说，目前只能是看对方是否有家族史来进行初步的判断。当然，也可以通过婚检、产检、新生儿筛查来预防。广西人的地中海贫血基因携带率是20%，因此结婚前最好婚检，做个地中海贫血遗传基因的筛查。

　　名词解释

　　基因诊断：主要是应用分子生物学技术，从DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在、变异和表达状态从而对疾病作出诊断的技术。基因诊断能做到病因的诊断，即特异又灵敏，特别对确定有遗传疾病家族史的个体或产前的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。

　　世界卫生组织确认的遗传病有7000种，约为人类疾病的10%，其患病率低但受累人数多，危害严重，是引起出生缺陷最为常见的因素。随着基因检测技术的进步，越来越多的遗传病可以通过基因诊断的方法进行确诊，并能为患者提供产前诊断，避免患儿的出生。