当代生活报(记者 邓子霖 实习生 吕茜)近日，风靡国外的“冰桶挑战”蔓延到了国内，无论是明星“大咖”还是平民百姓，纷纷举起装有冰块的冰水桶，往自己身上浇。这项接力活动是要让公众体验到全身被“冰冻”的感觉，给罕见病“渐冻人症”患者募集捐款。“渐冻人”属于罕见病，此前极少被关注，患病群体都缺乏公众的关注与支持，他们只能在角落里孤独地与病魔对抗。但自从“冰桶挑战”引发的连锁反应后，人们开始关注“渐冻人”这一群体。究竟什么是“渐冻人”？还有哪些罕见病？我们一同来关注。

“渐冻人”吕元芳住进医院。资料图片

　　广西媳妇

　　国内第一个生孩子的“渐冻人”

　　对“渐冻人”来说，最残酷的是，发生这一切时，感觉不到任何痛苦，意识完全清醒，眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸。不过，“渐冻人”的智力水平并不受疾病的影响，霍金就是“渐冻人”的精神榜样。

　　日前，英国著名物理学家霍金接受“冰桶挑战”，由于去年患过肺炎，霍金的子女代父亲接受冰水浇头。霍金21岁就被确诊为“渐冻人”，医生预言他最多能再活2年，但霍金以坚强的毅力挑战命运，现今已经72高龄，并挑战极限，成为了享誉世界的物理学家。

　　同样创造奇迹的还有一个人，她叫吕元芳，是广西的一名媳妇，在3岁时吕元芳就被确诊为“渐冻人”，但她挑战自身极限，怀孕生子，成为国内首例生小孩的“渐冻人”。

　　来自甘肃的吕元芳和来自广西的男子罗忠木相识相恋，并于2011年结婚。 2013年1月30日，吕元芳剖腹产下一名婴儿。她在完成了像普通女人一样做母亲的愿望的同时，也成为了国内第一个生孩子的“渐冻人”。

　　据了解，此前全球共有21例“渐冻人”产子，其中一例是自己生产，其余都是剖腹产。

　　吕元芳主刀医生介绍，手术非常顺利，也没有出现之前担心的因为渐冻人肌肉萎缩而发生的子宫不能收缩而大出血的情况，呼吸机能够顺利摘掉，院方之前最担忧的情况并没有发生。据手术医生说，吕元芳从麻醉中清醒后，没说一句话眼泪就掉下了。 刚出生的宝宝是个男婴，5斤8两，非常健康。

　　蔺心敬博士表示：“就脊髓性肌萎缩症这种疾病而言，现在的医学水平是不认可其怀孕生子的，因为这不但对孕妇本身是个危险，也具有遗传性，对于未来的孩子也很危险——孩子罹患同样病症的概率远远大于其他的孩子。” 

　　难以根治

　　有药只能延缓病情进展

　　被确诊后，患者一般存活年限为3～5年，大多因呼吸道感染和营养不良而死亡，全程头脑清醒如常。目前，有一种叫“利鲁唑片”的药物可延长使用呼吸机的时间，但是只能延缓病情进展，对症状的缓解没有用。

　　记者在网上的搜索栏里输入“利鲁唑片”点击搜索，得到相关产品的搜索结果。有的56片装的“利鲁唑片”售价为5120元，也有24片便宜装的为680元，若是进口的，价格可能更加贵。按照医嘱，一天2片，一个月至少也要花费上千元。此外，该药没有纳入医保范围，要病人自费购买。而且，由于用药的人少，有的地方甚至没有药。对于患者来说，不仅要承受身体的不便、经济的负担，还有买药的困难。

　　目前，中国的“渐冻人”约20万名，但实际上可能更多。要是患者呼吸功能丧失，须使用呼吸机辅助呼吸，仅呼吸机每天的花费就要400元，费用每年就要十多万元，普通家庭很难承担。

　　很难预防

　　基因变异、遗传因素两大因素造成

　　多数专家认为，对于病人来说，它的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物，更在于还必须意识清晰地目睹自己生命消亡的全过程。之所以这么说，还跟这个罕见疾病的特殊发病方式有关。因为大多数的“渐冻人”最终都是因为呼吸衰竭而死亡，但这个过程中，“渐冻人”的头脑清醒如常，清晰地看着自己逼近死亡。

　　据了解，很多“渐冻人”的发病原因无法明确，更多的人直到死都找不到致病的原因，但目前大家比较公认的一些病例是由遗传因素也就是基因变异、环境因素这两类因素造成。其中，家族遗传占到了20%。但尽管如此，要有效预防这个病在下一代身上发生仍然非常困难，渐冻人家族在孕育下一代前可以做DNA检测，但必须基于一个前提，就是查找到了准确的变异基因，而且还得保证除了这个基因之外，不会再有新的致病基因出现。所以，对于渐冻人症家族而言，更可悲的是即便知道了这个病会遗传，但却无力制止。

　　名词解释

　　什么是“渐冻人症”

　　肌肉萎缩性侧索硬化症，又称ALS病、渐冻人症，英国人也叫“运动神经细胞病”，又因美国著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而称为葛雷克氏症。 是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓)，又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。目前我国约有20万“渐冻人”等待救治。

　　公开资料显示，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，各国定义不尽相同，目前我国尚无官方的权威定义。

　　得病的人像是被冰冻住，今天是左手，明天是大腿，然后蔓延到手指，最后只有眼珠子能动……患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩和无力，以致瘫痪。对此，记者采访了对神经系统先天性及遗传性疾病、神经系统变性疾病颇有研究的自治区人民医院神经内科主任医师，医学博士蔺心敬。蔺心敬主任向记者介绍：“该病的致病原因尚未明确，初步发现是由遗传、环境等多种因素造成的。该病是罕见病，发病率较低，门诊几个月会遇到一例这样的患者。”

　　近日，自治区人民医院神经内科收治了一名患者，刚开始发现手脚不听使唤，肌肉渐渐萎缩，被确诊为“渐冻人”。“这名男性患者经过一段时间治疗后，于上周四已经出院。这种病有遗传性，他的两位姐姐都因患有此病而不治过世。”蔺心敬主任说。